Achromatopsja – życie bez kolorów. Czym jest achromatopsja i jakie są jej rodzaje?

5 maja 2025

Achromatopsja (tzw. monochromatyzm pręcikowy) to choroba oczu, która sprawia, że Pacjent nie widzi barw i ma trudności z ostrością widzenia. Schorzenie ma podłoże genetyczne i występuje niezwykle rzadko, bo u 0,005% populacji. Choroba upośledza codzienne funkcjonowanie i, mimo że ma charakter niepostępującą, może wystąpić degeneracja plamki żółtej. Jakie są rodzaje achromatopsji i jak wygląda życie z tą chorobą?

Czym jest achromatopsja? Rodzaje achromatopsji

Achromatopsja (ACHT) to inaczej całkowita ślepota barwna. Ta rzadka wrodzona choroba siatkówki jest konsekwencją braku lub upośledzenia funkcji czopków w siatkówce oka. Jej rozwój jest spowodowany niedoborem komórek fotoreceptorowych, czyli tzw. czopków. Obecnie wiadomo, że u około 9 na 10 przypadków zachorowań na ACHT jest spowodowanych zmianami w genach CNGA3 i CNGB3. Inne geny związane z tą chorobą, to GNAT2, PDE6C i PDE6H.

Warto wspomnieć, że monochromatyzm pręcikowy jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, tj. obie kopie genu muszą być uszkodzone, aby achromatopsja się rozwinęła. Prawdopodobieństwo przekazania achromatopsji dziecku przez rodziców (jeśli są nosicielami) to 25%. Istnieje też 50% prawdopodobieństwo przekazania potomstwu ACHT, jeśli jedno z rodziców ma objawy tej choroby.

Achromatopsja dotyka obojga oczu, a intensywność objawów różni się w zależności od typów schorzenia. Wyróżnia się:

• achromatopsję pełną – to najcięższa forma schorzenia, chory nie widzi żadnych barw, a jedynie odcienie szarości, bieli i czerni,
• achromatopsję niepełną – chory widzi niektóre kolory, jednak w bardzo ograniczonym zakresie.

Jak widzi osoba z achromatopsją? Życie z chorobą oczu

 Zwykle pierwsze objawy achromatopsji pojawiają się po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Jak już zostało wspomniane wcześniej, przy całkowitej achromatopsji, Pacjent widzi jedynie kolor czarny, biały oraz odcienie szarości. Natomiast w typie niecałkowitym chory jest w stanie dostrzegać część barw. Należy podkreślić, że monochromatyzmowi pręcikowemu często towarzyszą inne zaburzenia wzroku, które obniżają jakość codziennego funkcjonowania. Do pozostałych objawów ACHT zalicza się m.in.:

• oczopląs (szybkie, mimowolne ruchy oczu),
• słaba ostrość widzenia,
• światłowstręt.

W przypadku pełnej achromatopsji symptomy pojawiają się już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Czujność u rodziców powinna wzbudzić zwiększona wrażliwość na światło dzienne (tzw. fotofobia), niekontrolowane powtarzalne ruchy gałek ocznych i zmniejszona ostrość widzenia. Pacjenci z achromatopsją często mają wady wzroku takie jak nadwzroczność lub krótkowzroczność. W przypadku odmiany niepełnej objawy są bardzo podobne, ale mają znacznie łagodniejszy przebieg. Warto dodać, że przy achromatopsji stwierdza się brak akomodacji oka. Co to oznacza? Oczy chorych nie dostosowują się do zmieniającego się natężenia światła (stąd wspomniany światłowstręt).

Jak wygląda diagnostyka achromatopsji?

Monochromatyzm pręcikowy wymaga wielu badań diagnostycznych. Rozpoznanie tej dziedzicznej choroby oczu oparte jest na:

• klinicznym badaniu okulistycznym,
• teście elektro-fizykalnym,
• teście elektro-fizjologicznym (elektroretinogram uznawany za złoty standard w diagnostyce achromatopsji).

Bardzo dobrym narzędziem diagnostycznym jest badanie OCT. Badania wykazują utratę widzenia fotopowego, natomiast widzenie nocne jest prawidłowe. Wyniki badania optycznej koherencyjnej tomografii ukazują postępujące zniszczenie, utratę wewnętrznego lub zewnętrznego połączenia fotoreceptorów oraz rozrzedzenie tkanki epitelialnej pigmentu siatkówki w okolicy plamki żółtej. W celach diagnostycznych zwykle wykonuje się też badanie genetyczne w kierunku kilku najczęstszych mutacji w genie CNGA3. Ponadto można też wykonać analogiczne badanie, aby oznaczyć mutacje w genie CNGB3.

Parom ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia ACHT u ich potomstwa niekiedy zaleca się diagnostykę prenatalną.

Metody leczenia achromatopsji

Współczesna okulistyka nie oferuje żadnej zatwierdzonej terapii, jednak trwają intensywne prace nad terapią genową, która daje obiecujące wyniki w badaniach klinicznych. W celu zmniejszenia fotofobii i poprawy ostrości widzenia, w niektórych przypadkach achromatopsję można leczyć za pomocą specjalnych okularów z filtrem lub soczewek kontaktowych (np. z odcieniem czerwonym albo brązowym), które zmieniają sposób, w jaki światło wpada do oka i stymuluje czopki (komórki stożka). W zależności od rodzaju soczewki należy wymieniać co 3 lub 12 miesięcy. Jednak nie jest to uniwersalna metoda leczenia i u części Pacjentów może powodować skutki uboczne, jak np. bóle i zawroty głowy.

FAQ:

Źródła:

https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/choroby-rzadkie/49382
https://wbc.poznan.pl/Content/552042/doktorat%20Z%20Niedziela-Schwartz.pdf
[dostęp: 20.04.2025 r.]