Retinopatia barwnikowa – co warto o niej wiedzieć?

27 października 2025

Choroby siatkówki bezpośrednio zagrażają zdolności widzenia. Jedną z nich jest retinopatia barwnikowa, która niestety ma charakter postępujący, związany z procesem zwyrodnieniowym siatkówki. W tym artykule przybliżamy, jakie są przyczyny, objawy i sposoby postępowania przy tym stosunkowo rzadkim schorzeniu.

Retinopatia barwnikowa – postępująca choroba, którą można dziedziczyć

Retinopatia barwnikowa, inaczej zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (łac. retinitis pigmentosa, RP), to rodzaj dystrofii komórek siatkówki. W jej przebiegu dochodzi do stopniowego obumierania fotoreceptorów i nabłonka barwnikowego siatkówki, co prowadzi do odkładania się złogów barwnika w siatkówce oka i jej uszkodzenia.

Choroba nieodwracalnie ogranicza pole widzenia, a w skrajnych przypadkach powoduje całkowitą utratę wzroku. Jest to schorzenie o podłożu genetycznym, za które odpowiadają mutacje w kilkudziesięciu genach. Choroba zwykle ujawnia się w dzieciństwie lub wieku młodzieńczym. Jednak w zależności od mutacji genetycznej przebieg u różnych pacjentów jest inny, dlatego w części przypadków symptomy mogą pojawić się w dorosłości.

Retinopatia barwnikowa – przyczyny głównie dziedziczne

Główną przyczyną retinopatii barwnikowej są mutacje genetyczne. Typ dziedziczenia w dużej mierze ma wpływ na przebieg choroby, jej obraz kliniczny i nasilenie objawów. Dziedziczenie autosomalne dominujące i dziedziczenie autosomalne recesywne zwykle mają łagodny przebieg. Z kolei forma związana z chromosomem X zwykle odpowiada za szybki postęp zmian w gałce ocznej. Częściej dotyczy ona mężczyzn. Przypadki, gdy schorzenie nie występuje rodzinnie, są sporadyczne. 

Rozpoznanie – jakie są objawy retinopatii barwnikowej?

W siatkówce oka znajdują się wyspecjalizowane fotoreceptory (komórki światłoczułe), które odbierają bodźce świetlne. Wyróżnia się dwa rodzaje fotoreceptorów: pręciki i czopki, odpowiadzialne odpowiednio za widzenie w ciemności i rozpoznawanie barw. Pierwsze z nich znajdują się głównie na obrzeżach siatkówki, drugie w jej centralnej części. Najczęściej retinopatia barwnikowa w pierwszej kolejności prowadzi do uszkodzenia pręcików, kolejno czopków. wraz z postępem choroby dochodzi do uszkodzeń komórek w wewnętrznych warstwach siatkówki.

Dystrofia siatkówki wywołuje objawy, takie jak:

• problemy z adaptacją do ciemności i zmian oświetlenia;
• trudności z widzeniem po zmroku (kurza ślepota);
• zawężenie obwodowego pola widzenia (tzw. widzenie tunelowe czy też lunetowe);
• utrudnione rozpoznawanie barw;
• złogi barwnika o charakterystycznym kształcie tzw. ciałek kostnych, widoczne w obrazie dna oka;
• w późniejszych fazach choroby znaczne upośledzenie widzenia centralnego lub jego utrata
• w zaawansowanych stadiach może dochodzić także do wtórnego zaniku tarczy nerwu wzrokowego.

Choroba zwiększa ryzyko występowania innych chorób narządu wzroku, takich jak np. krótkowzroczność, torbielowaty obrzęk plamki, jaskra, zaćma, stożek rogówki czy zmiany degeneracyjne ciała szklistego.

Na czym polega diagnostyka zwyrodnienia siatkówki?

Rozpoznanie retinopatii barwnikowej opiera się na szczegółowych badaniach okulistycznych, które umożliwiają ocenę funkcji siatkówki oraz stopnia jej uszkodzenia. Są to:

• badanie dna oka;
• badanie pola widzenia (perymetria);
• elektroretinografia;
• badania genetyczne, potwierdzające obecność mutacji.

Metody stosowane w leczeniu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki

Zmianom zanikowym siatkówki i utracie komórek siatkówki niestety nie można zapobiec. Obecnie retinopatia barwnikowa jest chorobą nieuleczalną. Niemniej jednak wdrożenie odpowiedniego postępowania może działać wspomagająco na zdrowie siatkówki. Zwykle w tym celu zaleca się pacjentom stosowanie suplementów diety z witaminami, antyoksydantami, luteiną i kwasami omega-3, które mogą poprawić krążenie w obrębie siatkówki. Wskazane jest także stosowanie okularów przeciwsłonecznych z filtrami UV. Z kolei rehabilitacja wzrokowa i zastosowanie pomocy optycznych to działania mające na celu ułatwienie pacjentom wykonywanie codziennych czynności.

Obiecującym kierunkiem leczenia są terapie genowe i edytowanie DNA, które są w trakcie badań klinicznych dla wybranych mutacji. Terapia genowa Luxturna została już zatwierdzona dla pacjentów z mutacją genu RPE65. Inne rozwiązania, takie jak wszczepialne protezy siatkówki czy terapie komórkami macierzystymi, również znajdują się w fazie badań. Mimo postępów, większość terapii nadal ma status eksperymentalny.

Osoby z tą chorobą muszą nauczyć się żyć z ograniczeniami. Świadomość, że uszkodzenia siatkówki będą postępować, dla wielu pacjentów jest dużym wyzwaniem emocjonalnym. Często osoby chorujące na retinopatię barwnikową korzystają z pomocy psychologów.