Genetyczne choroby oczu – dziedziczne problemy ze wzrokiem

26 sierpnia 2021

Rodzinne predyspozycje mogą zwiększać ryzyko występowania genetycznych wad i chorób wzroku. Szczególnie w rodzinach obciążonych takimi chorobami bardzo ważne jest przebywanie pod stałą opieką okulisty. Jakie są wrodzone wady wzroku? Jak je rozpoznać? Szczegóły wyjaśniamy w naszym artykule.

Najczęściej występujące choroby genetyczne oczu

Obecnie naukowcy zdefiniowali ponad 1200 genetycznych chorób oczu. Do najczęściej diagnozowanych genetycznych wad wzroku można zaliczyć: wrodzone wady tęczówki, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (w ok. 60 odmianach), dystrofie rogówki, zanik nerwów wzrokowych czy nowotwory narządu wzroku. Podłoże genetyczne miewa także wrodzony brak gałki ocznej.

Zobacz też: Najpopularniejsze wady wzroku

Choroby genetyczne oczu u dzieci

Chorobą genetyczną wzroku dotykającą dzieci jest siatkówczak. Najczęściej jest diagnozowany wcześnie, bo jeszcze przed ukończeniem piątego roku życia. To stosunkowo rzadkie schorzenie, jednak bardzo poważne. Najbardziej charakterystycznym objawem tej genetycznej wady wzroku jest tzw. biała źrenica. Inne symptomy, które towarzyszą temu schorzeniu to zez, utrzymujące się zaczerwienienie i ból oka oraz oczopląs.

Choroby genetyczne oczu u dorosłych

U dorosłych jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych oczu jest AMD, czyli zwyrodnienie plamki związanej z wiekiem. Zazwyczaj pojawia się w starszym wieku. Znacznie częściej z tą wadą wzroku mierzą się kobiety. W przypadku rodzinnych skłonności do występowania AMD, warto pamiętać o badaniach profilaktycznych. Dzięki temu możliwe jest wczesne wykrycie choroby i wdrożenie właściwego leczenia.

Sprawdź: Korekcja starczowzroczności laserem

Rzadkie choroby genetyczne oczu

Rzadkie choroby genetyczne oczu to takie, które występują rzadziej niż 5 na 10 000 urodzeń. Ich występowanie powoduje duże kłopoty z widzeniem już od najmłodszych lat. Rzadkie choroby genetyczne oczu mogą prowadzić w skrajnych przypadkach także do ślepoty.

Genetyczne choroby oczu

Wady wzroku mogą być także bezpośrednio związane z wrodzonymi chorobami genetycznymi. Wśród przykładów genetycznych chorób oczu można wskazać zespół Lowe’a (oczno-mózgowo-nerkowy). W przebiegu tej choroby genetycznej wzroku mogą występować choroby wzroku takie jak: zaćma, jaskra i woloocze (powiększona gałka oczna). Innym, podobną chorobą jest zespół de Morsiera (dysplazja przegrodowo-oczna). To niezwykle poważna choroba genetyczna oczu, która w skrajnych przypadkach może prowadzić nawet do całkowitej ślepoty.

Zobacz też: Operacyjne usunięcie zaćmy

Podejrzenie genetycznych chorób wzroku. Co dalej?

Niezależnie od tego, czy niepokojące symptomy chorób genetycznych wzroku zostaną zauważone u dziecka czy osoby dorosłej, konieczna jest jak najszybsza wizyta u okulisty. Im szybciej zostanie postawiona diagnoza i wdrożone leczenie, tym lepszych efektów terapii można oczekiwać.

W przypadku rozpoznania lub podejrzenia choroby genetycznej oczu, warto udać się do poradni genetycznej, w celu przeprowadzenia pogłębionej diagnostyki.

Jeśli w Twojej rodzinie występowały genetyczne choroby oczu, pamiętaj o regularnych wizytach u okulisty. Tylko częste kontrole lekarskie pozwalają na szybkie wykrycie ewentualnych zmian i wdrożenie właściwego leczenie. Nie bez znaczenia jest także profilaktyka. Osoby obciążone prawdopodobieństwem wystąpienia genetycznych chorób oczu powinny szczególną wagę przykładać do zdrowego stylu życia, rezygnacji z nałogów i właściwego odżywania. To wszystko ma ogromny wpływ na kondycję narządu wzroku.

Diagnostyka chorób genetycznych narządu wzroku

Obok neurologii to właśnie w okulistyce odkryto najwięcej chorób o podłożu genetycznym. Podejrzenie lub diagnoza choroby genetycznej oczu zazwyczaj opierają się na wynikach specjalistycznych badań. Ale dopiero pogłębiona diagnostyka genetyczna pozwala określić przyczynę, przebieg, typ i ryzyko dziedziczenia oraz najlepszą terapię danego schorzenia.

Sprawdź też: Leczenie jaskry

Jeśli okulista podejrzewa, że u pacjenta występuję genetyczna choroba wzroku, może zlecić badania genetyczne. Idealnie, gdyby takie badania były poprzedzone wizytą u oftalmogenetyka, czyli specjalisty, zajmującego się genetycznymi chorobami narządu wzroku. Na takim spotkaniu lekarz przeprowadza pogłębiony wywiad, dotyczący historii chorób w rodzinie oraz aktualnego przebiegu choroby. Taka wizyta u lekarza pomaga również określić postać choroby i przewidzieć jej dalszy rozwój. W ten sposób można postawić prawidłową diagnozę oraz wskazać najkorzystniejsze metody leczenia.

Podczas badań genetycznych można zdiagnozować takie wrodzone choroby oczu:

• Aniridia,
• zespół Axenfelda-Riegera,
• jaskra wrodzona,
• choroba Norriego czy małoocze,
• choroby dystroficzne rogówki,
• choroby mitochondrialne; dziedziczne zaniki nerwów wzrokowych, takie jak zanik nerwów wzrokowych Lebera (LHON) lub Kjera (ADOA), czy też autosomalny recesywny zanik nerwów wzrokowych,
• zespoły wieloukładowe z wiodącymi objawami okulistycznymi, takie jak: zespół Ushera, zespół Bardeta-Biedla, zespół Alstroma, zespół Marfana, różne postacie albinizmów, nerwiakowłokniakowatość, choroba von Hippel-Lindau,
• choroby dystroficzne siatkówki, takie jak: zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, choroba Stargardta i inne dystrofie plamki, dystrofie czopkowo-pręcikowe, młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki, wrodzona ślepota Lebera (LCA), choroideremia czy achromatopsja.

W wielu przypadkach chorób oczu występujących u dorosłych, dostępne są badania, które pozwalają określić, czy u pacjenta występują predyspozycje do danego schorzenia. To pozwala wdrożyć odpowiednią profilaktykę i leczenie, kiedy choroba już zaatakuje. Taka sytuacje dotyczy takich chorób jak:

• nawrotowe zapalenie tęczówki,
• jaskra pierwotna otwartego kąta (JPOK),
• zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD).

Należy pamiętać, że zdecydowanie warto korzystać z osiągnieć współczesnej medycyny. Jeśli niespodziewanie zaobserwujesz u siebie pogorszenie widzenia, dobrym pomysłem może być udanie się do poradni genetycznej. Wyniki przeprowadzonych tam badań mogą dać odpowiedź na wiele nurtujących pytań, dotyczących stanu zdrowia narządu wzroku.